Penyakit hartnup adalah suatu penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang menyebabkan ruam kulit dan kelainan otak karena triptofan dan asam amino lainnya tidak di serap dengan baik dari usus dan zat-zat tersebut di buang ke dalam air kemih dalam jumlah yang berlebihan.

Apakah penyebab hartnup ?

Hartnup

Penyakit hartnup terjadi jika seseorang mempunyai dua gen resesif dari kedua orang tuanya. Penyakit ini mempengaruhi pembentukan asam amino yang merupakan bahan baku protein. Penderita tidak mampu mengubah asam amino triptofan menjadi niasinamid vitamin B. Sebagai akibatnya, mereka tidak dapat menyerap asam amino sebagaimana mestinya dari usus dan membuangnya melalui air kemih dalam jumlah berlebihan. Karena itu di dalam tubuh hanya sedikit mengandung asam amino.

Baca juga:  Penyebab Penyakit Asbes Kulit asbes kutaneus

Bagaimana gejala klinik hartnup ?

  • Gejala bisa di picu oleh : cahaya matahari, demam, obat-obatan, stres emosional atau stres fisik.
  • Suatu serangan sering di dahului oleh keadaan status gizi yang buruk.
  • Sebagian besar gejala jarang terjadi dan timbul karena kekurangan niasinamid.
  • Ruam kulit akan muncul di bagian tubuh yang terpapar oleh cahaya matahari.
  • Sering terjadi keterbelakangan mental, postur tubuh yang pendek, sakit kepala, langkah yang goyah dan pingsan.
  • Penderita bisa mengalami kelainan psikis.
Baca juga:  Resep Masakan Nasi Bakar Jambal

Bagaimana diagnosa hartnup ?

Urinalisis (analisa air kemih) menunjukkan pola yang abnormal dari pembuangan asam amino dan hasil pemecahannya.

Bagaimana cara pengobatan hartnup ?

Serangan bisa dicegah dengan mempertahankan status gizi yang baik dan menambahkan niasinamid atau niasin ke dalam makanan sehari-hari. Untuk mengatasi kekurangan asam amino akibat penyerapan yang buruk dan pembuangan yang berlebihan ke dalam air kemih, di berikan makanan kaya protein. Vitamin B3 (niasin) meringankan gejala yang terjadi pada kulit dan saraf. Vitamin akan membantu memperbaiki proses regenerasi.